สายพันธุ์หายากทำร้ายความสามารถในการตรวจจับ ต่อสู้กับไวรัส
COLD SPRING HARBOR, NY — ยีนตรวจจับไวรัสที่ผิดพลาดสามารถทำให้ไวรัสไข้หวัดธรรมดาหรือไวรัสซินซิเชียลระบบทางเดินหายใจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับทารกและเด็กเล็ก การศึกษาใหม่ชี้ให้เห็น
เด็กเกือบทั้งหมดติดไวรัสเหล่านั้นเมื่ออายุ 2 หรือ 3 ปี เด็กส่วนใหญ่กำจัดไวรัสได้อย่างรวดเร็ว แต่ประมาณ 1 ใน 1,000 เข้ารับการรักษาในหอผู้ป่วยหนักที่เป็นโรคปอดอักเสบขั้นรุนแรง สาเหตุที่เสือโคร่งบางตัวป่วยจริงๆ ก็อยู่ในยีนของพวกมัน Samira Asgari นักชีววิทยาเชิงคำนวณที่ Swiss Federal Institute of Technology ในเมืองโลซานน์ รายงานเมื่อวันที่ 12 พฤษภาคมที่งานประชุม Biology of Genomes
Asgari และเพื่อนร่วมงานได้ตรวจสอบ DNA ที่มีการเข้ารหัสโปรตีนของเด็กวัยหัดเดินและทารกที่มีสุขภาพดี 120 คนซึ่งลงเอยด้วยเครื่องช่วยหายใจเนื่องจากหวัดหรือการติดเชื้อ RSV แปดมีหนึ่งในสามสายพันธุ์ที่หายากใน ยีน IFIH1ที่ทำให้โปรตีนที่ยีนผลิตนั้นสั้นกว่าปกติ ซึ่งส่งผลต่อความสามารถของโปรตีนในการตรวจหา RNA แบบสองสายที่สร้างโดยไวรัสบางชนิดและเปิดระบบป้องกันไวรัส เป็นผลให้ไวรัสสามารถทำซ้ำได้ดีกว่าปกติ Asgari พบ
เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีช่วงเวลาที่ยากลำบากในการต่อสู้กับการติดเชื้อไวรัสครั้งแรก หากเด็กรอดชีวิต ระบบภูมิคุ้มกันจะเรียนรู้วิธีต่อสู้กับไวรัสด้วยวิธีอื่น Asgari กล่าว ทีมงานยังพบการกลายพันธุ์ในยีนอื่นๆ ที่อาจอธิบายสาเหตุที่เด็กคนอื่นๆ ป่วยหนักจากไวรัสทางเดินหายใจทั่วไป
มนุษย์มีถิ่นกำเนิดในแอฟริกา
และทวีปนี้เป็นที่ตั้งของผู้คนที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากที่สุดในโลก บรรพบุรุษของชาวยุโรป เอเชีย ชนพื้นเมืองอเมริกัน และชาวเกาะแปซิฟิคมีความหลากหลายนั้นเพียงบางส่วน ดังนั้นการจัดลำดับจีโนมจากผู้คนที่กระจัดกระจายทางภูมิศาสตร์จะไม่ครอบคลุมความหลากหลายทั้งหมด แต่การจัดลำดับจีโนมของคน 3 ล้านคนในแอฟริกาสามารถบรรลุภารกิจนั้นได้ นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ Ambroise Wonkam จากมหาวิทยาลัย Cape Town ในแอฟริกาใต้เสนอให้วันที่ 10 กุมภาพันธ์ในNature ( SN Online: 2/22/21 )
Wonkam เป็นผู้นำใน H3Africa หรือ Human Heredity and Health ในแอฟริกา โครงการดังกล่าวได้จัดทำรายการความหลากหลายทางพันธุกรรมในอนุภูมิภาคทะเลทรายซาฮาราโดยการถอดรหัสจีโนมของคน 426 คนจาก 50 กลุ่มในทวีปนี้ ทีมวิจัยพบมากกว่า3 ล้านตัวแปรทางพันธุกรรมที่ไม่เคยเห็นมาก่อน นักวิจัยรายงาน 28 ตุลาคมในธรรมชาติ “สิ่งที่เราพบคือประชากรที่ไม่ได้เป็นตัวแทนที่ดีในฐานข้อมูลปัจจุบันเป็นที่ที่เราได้รับผลตอบแทนมากที่สุด คุณจะเห็นความแตกต่างมากขึ้นที่นั่น” Neil Hanchard นักพันธุศาสตร์และแพทย์ที่ Baylor College of Medicine ในฮูสตันกล่าว
ยิ่งไปกว่านั้น กลุ่มที่อยู่เคียงข้างกันสามารถแยกความแตกต่างทางพันธุกรรมได้ ตัวอย่างเช่น Berom ของไนจีเรียซึ่งมีประชากรชาติพันธุ์ขนาดใหญ่ประมาณ 2 ล้านคนมีรายละเอียดทางพันธุกรรมคล้ายกับกลุ่มแอฟริกาตะวันออกมากกว่ากลุ่มเพื่อนบ้านในแอฟริกาตะวันตก ในการศึกษาทางพันธุกรรมจำนวนมาก นักวิทยาศาสตร์ใช้กลุ่มใหญ่ของไนจีเรียอีกกลุ่มหนึ่งคือ โยรูบา “เป็นที่สำหรับแอฟริกา แต่นั่นอาจไม่ได้เป็นตัวแทนของไนจีเรีย นับประสาแอฟริกา” แฮนชาร์ดกล่าว
นั่นเป็นเหตุผลที่ฮิลเลียร์ดโต้แย้งถึงจีโนมอ้างอิงที่แยกจากกันหรือเครื่องมือที่คล้ายกันสำหรับกลุ่มที่มีปัญหาสุขภาพที่อาจเชื่อมโยงกับบรรพบุรุษทางภูมิศาสตร์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่น ตัวอย่างเช่น สำหรับแอฟริกาตะวันตก นี่อาจหมายถึงชุดข้อมูลอ้างอิงที่แตกต่างกันสำหรับกลุ่มจากชายฝั่งและกลุ่มที่มาจากพื้นที่ภายในประเทศมากขึ้น ซึ่งเป็นแหล่งกำเนิดของบรรพบุรุษของชาวแอฟริกันอเมริกันจำนวนมาก
บางประเทศได้เริ่มสร้างจีโนมอ้างอิงเฉพาะ จีนรวบรวมการอ้างอิงของกลุ่มชาติพันธุ์ที่ใหญ่ที่สุดในโลก ชาวจีนฮั่น การวิเคราะห์เมื่อเร็ว ๆ นี้ระบุว่าชาวจีนฮั่นสามารถแบ่งออกเป็นหกกลุ่มย่อยที่มาจากส่วนต่าง ๆ ของประเทศ โครงการจีโนมของจีนยังรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับชนกลุ่มน้อยเก้ากลุ่มภายในพรมแดนอีกด้วย เดนมาร์ก ญี่ปุ่น และเกาหลีใต้กำลังสร้างจีโนมอ้างอิงเฉพาะประเทศและจัดทำรายการตัวแปรทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ประชากรของพวกเขาเผชิญ แนวทางนี้จะปรับปรุงการรักษาพยาบาลหรือไม่นั้นยังคงต้องติดตามกัน
ผู้คนมักมีความคิดที่ว่ากลุ่มมนุษย์ดำรงอยู่เป็นกลุ่มที่แยกตัวและแยกตัวออกไป อลิซ โป๊ปจอย นักพันธุศาสตร์ด้านสาธารณสุขและนักชีววิทยาเชิงคำนวณจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด กล่าว “แต่ในฐานะเผ่าพันธุ์มนุษย์ เรามีการเคลื่อนไหวและผสมปนเปกันเป็นเวลาหลายแสนปี” เธอกล่าว “มันซับซ้อนมากเมื่อคุณเริ่มพูดถึงจีโนมอ้างอิงที่แตกต่างกันสำหรับกลุ่มต่างๆ” ไม่มีเส้นแบ่งที่ง่าย แม้ว่าจะมีการสร้างจีโนมอ้างอิงที่แยกจากกัน แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่าแพทย์จะตัดสินใจได้อย่างไรว่าข้อมูลอ้างอิงใดเหมาะสมสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย
