ยีนที่ผิดพลาดที่ขัดขวางการพูดคุยของเซลล์ทำให้นกบินได้
COLD SPRING HARBOR, NY — สัญญาณที่ไม่ชัดเจนจากเสาอากาศแบบเซลลูลาร์อาจทำให้นกกาน้ำกาลาปากอสต่อสายดิน
นกกาน้ำกาลาปากอส ( Phalacrocorax harrisi)เป็นนกกาน้ำชนิดเดียวที่มีปีกเล็กเกินไปที่จะยกร่างใหญ่ของนกขึ้นจากพื้นดิน อเลฮานโดร บูร์กา นักชีววิทยาด้านวิวัฒนาการของ UCLA แนะนำในวันที่ 12 พฤษภาคมที่การประชุมBiology of Genomes
Burga และเพื่อนร่วมงานได้เปรียบเทียบ DNA ของนกกาน้ำกาลาปากอสที่บินไม่ได้กับของญาติสนิทของพวกมัน รวมถึงนกกาน้ำสองหงอน ( Phalacrocorax auritus ) ซึ่งมีปีกขนาดใหญ่และสามารถบินได้ นักวิจัยพบความแตกต่างมากกว่า 23,000 ยีนมากกว่า 12,000 ยีน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในช่วง 2 ล้านปีที่ผ่านมา ซึ่งเป็นช่วงเวลาสั้น ๆ ตามมาตรฐานวิวัฒนาการ
ยีนเหล่านี้จำนวนมากอาจไม่เกี่ยวข้องกับขนาดของปีก ดังนั้น Burga และคณะจึงจำกัดขอบเขตให้แคบลงว่ายีนใดอาจมีผลกระทบมากที่สุดต่อวิวัฒนาการของนกกาน้ำโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่คาดการณ์ว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนจะส่งผลต่อการทำงานของยีนหรือไม่ ยีนที่มีการกลายพันธุ์ที่สร้างความเสียหายให้กับฟังก์ชันอาจมีผลที่ตามมาอย่างใหญ่หลวง จากยีนที่คาดการณ์ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงการทำงาน นักวิจัยได้เลือกร้อยละ 3.3 ที่เปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงที่สุดในนกกาน้ำกาลาปากอส
เพื่อตรวจสอบสิ่งที่ยีนเหล่านี้ทำ Burga ตรวจสอบว่ายีนเหล่านี้รุ่นใดของมนุษย์ทำให้เกิดปัญหาเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในคน ยีนที่พังผืดแปดตัวมีความสัมพันธ์กับความบกพร่องของแขนขาที่เกิดจากความผิดปกติของขนตาชั้นต้น ซึ่งเป็นโครงสร้างคล้ายขนที่งอกออกมาจากเซลล์ cilia รับสัญญาณที่สำคัญสำหรับการพัฒนาและการทำงานที่เหมาะสมของเซลล์ ( SN: 11/3/12, p.16 ) ในคน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำลายตาชั้นแรกทำให้เกิดโรคต่างๆ มากมาย รวมถึงความบกพร่องของพัฒนาการด้วย
รุ่นปกติของยีนทั้งแปดนั้นจำเป็นสำหรับซีเลียปฐมภูมิเพื่อรับสัญญาณที่ส่งโดยโปรตีนที่สำคัญที่เรียกว่าเม่น ยีนเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาตามปกติ ซึ่งวิวัฒนาการไม่อนุญาตให้เปลี่ยนแปลงมากนักใน 300 ล้านปี ยีนอื่นๆ อีก 3 ยีนที่กลายพันธุ์ในนกกาน้ำที่บินไม่ได้ส่งผลต่อลักษณะอื่นๆ ของตาปฐมภูมิ ในคน การกลายพันธุ์ของยีนซีเลียทั้ง 11 ยีนสามารถทำให้เกิดแขนขาเล็ก นิ้วเกิน และซี่โครงสั้นได้ Burga กล่าว
ไม่ชัดเจนว่าข้อบกพร่องของ cilia เป็นสาเหตุหลักของการบินของนกหรือไม่
ดังนั้น Burga จึง จำกัด จุดโฟกัสของเขาให้แคบลงเหลือ 10 ยีนนกกาน้ำกาลาปากอสที่เปลี่ยนแปลงซึ่งทำนายโดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์เพื่อให้เกิดข้อเสียด้านการทำงานและวิวัฒนาการที่ใหญ่ที่สุด ยีนเหล่านั้นจะเป็นตัวลดขนาดปีกที่สำคัญที่สุด Burga และเพื่อนร่วมงานของเขาให้เหตุผล
หนึ่งใน 10 อันดับแรกเหล่านั้นคือยีนที่เรียกว่าCUX1 โปรตีนที่ผลิตได้ช่วยกระตุ้นยีนอื่นๆ สัตว์มีกระดูกสันหลังตั้งแต่ปลาซีลาแคนท์ดั้งเดิมไปจนถึงมนุษย์มียีนเวอร์ชันที่เกือบเหมือนกัน แต่ในนกกาน้ำที่บินไม่ได้ กรดอะมิโนสี่ตัวได้สูญเสียไปจากโปรตีน บ่งบอกว่ามันไม่สามารถทำงานได้อีกต่อไปหรือทำงานได้ไม่ดี ในไก่ รูปแบบCUX1 ที่บกพร่อง สามารถทำให้ปีกหดตัวได้ การค้นพบดังกล่าวบ่งชี้ว่า CUX1ของนกกาน้ำกาลาปากอสที่เปลี่ยนแปลงไปอาจทำให้ปีกเล็กลงได้เนื่องจากไม่สามารถเปิดยีนการเติบโตของแขนขาได้
นักวิจัยหลายคนคงทิ้งเรื่องราวไว้ ณ จุดนั้น Ludovic Orlando นักชีววิทยาด้านวิวัฒนาการจากมหาวิทยาลัยโคเปนเฮเกนกล่าว “แต่พวกเขาไม่ได้หยุดเพียงแค่นั้น” ออร์ลันโดกล่าว “พวกเขาพยายามที่จะตรวจสอบการค้นพบของพวกเขา มันผิดปกติ”
Burga และเพื่อนร่วมงานสงสัยว่าCUX1และการเปลี่ยนแปลงของ cilia หลักนั้นเกี่ยวข้องกันหรือไม่ นักวิจัยได้ฉีดเซลล์ที่ใช้ในการเลียนแบบการพัฒนาโครงกระดูกในจานทดลองด้วยCUX1 ของสัตว์มีกระดูกสันหลัง ทั่วไป ระดับกิจกรรมของยีน cilia สองยีนเพิ่มขึ้นประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ นั่นคือหลักฐานว่าCUX1ปกติแล้วจะช่วยควบคุมการทำงานของยีน cilia ปฐมภูมิ
แต่รุ่นCUX1 นกอ้ายงั่วกาลาปากอส แทบไม่ขยับขยายกิจกรรมของยีน cilia นักวิจัยพบว่ามันยังกระตุ้นการเจริญเติบโตและการพัฒนาเซลล์กระดูกได้ไม่ดีเท่ารุ่นปกติ การค้นพบดังกล่าวช่วยเสริมกรณีที่CUX1และ cilia ปฐมภูมิร่วมกันมีส่วนร่วมในการลดขนาดปีกของไก่ที่บินไม่ได้
ยังคงเป็นปริศนาว่าทำไมนกกาน้ำกาลาปากอสจึงมีขาขนาดปกติ Burga กล่าว
